染色体非整倍体

染色体非整倍体是指细胞中染色体数目异常。例如，一个正常的人类细胞有23对染色体，或总共46条染色体。然而，染色体非整倍体患者的体细胞可能有45或47条染色体。额外或缺失的染色体通常与一些遗传疾病有关。大多数胚胎在缺少或额外染色体的情况下无法存活，会自然流产。大约60%的流产是由于染色体异常引起的。

染色体非整倍体的例子——唐氏综合征患者的核型（21三体），显示21号染色体的三个典型拷贝

胚胎能够存活到出生的最常见的非整倍体是21三体，这种现象在唐氏综合征患者中发现，每800个新生儿中就有1个受到这种遗传条件的影响。 18三体综合征（爱德华兹综合征）和13三体综合征（帕托综合征）也是常见的遗传疾病，分别影响1/5000和1/16000新生儿。随着年龄的增长，尤其是40岁以上的女性，怀孕导致胚胎染色体非整倍体的可能性新增。