微缺失/微复制症候群
微缺失/微复制症候群是由一个小的染色体片段缺失或重复而引起的疾病，这些基因的大小还不能用传统的细胞遗传学方法检测到。只有采用高解析度的先进科技才能检测到。
敏儿安 SafeT21ExpressTM 利用先进的科技——新一代测序科技，可以精确检测微缺失/微重复，最小尺寸为3Mb。
常见微缺失症候群
| 染色体疾病 | 常用名称 | 病发率 |
|---|---|---|
| 15q11 – q13 微缺失 (染色体15 中某一段基因功能丧失) | 小胖威利综合症 | 1 in 10,000 – 30,000 |
| 15q11 – q13 微缺失 (染色体15 中基因 UBE3A 功能丧失) | 天使综合症 | 1 in 12,000 – 20,000 |
| 22q11.2 微缺失 | 迪乔治综合症 | 1 in 4,000 |
| 5p 微缺失 | 猫哭综合症 | 1 in 20,000 – 50,000 |
| 1p36 微缺失 | 1p36 缺失综合症 | 1 in 5,000 – 10,000 |
标准版及进阶版
