标准版检测项目
为了使服务达到国际标准1，我们建议妈妈选择标准版，其所报的14项常见异常有较多数据支持。
染色体三体症
染色体三体症是指体内某一对染色体因遗传基因失调，而额外多出一条染色体。三体症在不同的染色体出现，会引起不同的疾病。以下为最常见的三体症相关疾病:
性染色体相关疾病
性染色体是人类染色体中能决定胎儿性别的一对染色体，XX为女性，而XY为男性。性染色体数目异常有机会引致严重健康问题，下列为最常见性染色体相关疾病。
微缺失症候群
微缺失症候群是指染色体上微小的片段出现缺失或重复，需要利用较高精细度的检测仪器去发现。
巴陶氏综合症会引发多种先天性严重缺陷及严重智力障碍。婴儿较少能存活1年以上。
爱德华氏综合症会引发先天性心脏、大脑、器官严重缺陷及严重智力障碍。患上爱德华氏综合症的婴儿较少能存活1年以上。
唐氏综合症会引发先天性心脏/器官缺陷、听力/视力问题及智力障碍。
X染色体单体症，又称特纳综合症，患者均为女性。病征可能包括心脏缺陷、高血压、脊椎侧弯、听力/学习障碍。相对于同龄女性，患者较多个子矮小及较迟踏入青春期，而成年患者较多出现不孕情况。
XYY 三体综合症，又称 XYY 超雄综合症或雅各氏综合症。病征可能包括脑痫、哮喘、肌肉张力较弱、肌肉/语言发展迟缓、学习障碍、社交困难、情绪失调、行为问题、自闭症及专注力不足。相对于同龄，患者身高高于平均水平。
XXY 柯林菲特氏综合症，病征可能包括性器官发育不良、肌肉张力较弱及语言发展迟缓。相对于同龄，患者身高高于平均水平，而成年患者较多出现不孕情况。
TXXX 三体症，又称超雌综合症，病征可能包括学习障碍。相对于同龄，患者身高高于平均水平，而成年患者较多出现不孕情况。
1p36 缺失综合症会引发心脏/其他先天性缺陷、肌肉张力弱、智力障碍及行为问题。约一半患者会有脑癎症。
2q33.1 缺失综合症会引发生长发育迟缓、严重的喂养困难、腭裂及行为问题。
15q11.2 缺失综合症， 又称天使综合症，病征可能包括生长发育迟缓、脑癎问题、严重智力障碍、语言/平衡/行动障碍。
5p 缺失综合症，又称猫哭综合症，病征可能包括喂养/呼吸困难、头小、出生体重轻及肌肉张力弱、中度至严重的智力障碍。
22q11.2 缺失综合症，又称迪乔治综合症。病征可能包括心脏缺陷、免疫系统/肾脏问题、喂养困难、脑癎症及轻度至中度智力障碍。
8q24.1 缺失综合症，又称毛发-鼻-指骨综合症。病征可能包括鼻松软呈球茎状、长的上唇/人中、头发稀疏、骨骼异常及轻度智力障碍。相对于同龄，患者较多个子矮小。
15q11.2 缺失综合症， 又称天使综合症，病征可能包括生长发育迟缓、脑癎问题、严重智力障碍、语言/平衡/行动障碍。
进阶版检测项目
进阶版可以全面检测到23对染色体相关疾病，包括染色体三体症及目前已在国际数据库 (OMIM, Decipher和Orphanet) 中记录的126项微小至3Mb的微缺失或微重复。
染色体三体症
三体症是指一对染色体额外多出一条染色体。进阶版可全面检测22项染色体三体症。
性染色体相关疾病
性染色体是人类染色体中能决定胎儿性别的一对染色体，XX为女性，而XY为男性。性染色体数目异常有机会引致严重健康问题，下列为最常见性染色体相关疾病。
