染色體非整倍體

染色體非整倍體是指細胞中染色體數目异常。例如，一個正常的人類細胞有23對染色體，或總共46條染色體。然而，染色體非整倍體患者的體細胞可能有45或47條染色體。額外或缺失的染色體通常與一些遺傳疾病有關。大多數胚胎在缺少或額外染色體的情况下無法存活，會自然流產。大約60%的流產是由於染色體異常引起的。

染色體非整倍體的例子——唐氏綜合征患者的核型（21三體），顯示21號染色體的三個典型拷貝

胚胎能够存活到出生的最常見的非整倍體是21三體，這種現象在唐氏綜合征患者中發現，每800個新生兒中就有1個受到這種遺傳條件的影響。18三體綜合征（愛德華茲綜合征）和13三體綜合征（帕托綜合征）也是常見的遺傳疾病，分別影響1/5000和1/16000新生兒。隨著年齡的增長，尤其是40歲以上的女性，懷孕導致胚胎染色體非整倍體的可能性新增。