微缺失/微複製症候群
微缺失/微複製症候群是由一個小的染色體片段缺失或重複而引起的疾病，這些基因的大小還不能用傳統的細胞遺傳學方法檢測到。只有採用高解析度的先進科技才能檢測到。
敏兒安 SafeT21ExpressTM 利用先進的科技——新一代測序科技，可以精確檢測微缺失/微重複，最小尺寸為3Mb。
常見微缺失症候群
| 染色體疾病 | 常用名稱 | 病發率 |
|---|---|---|
| 15q11 – q13 微缺失 (染色體15 中某一段基因功能喪失) | 小胖威利綜合症 | 1 in 10,000 – 30,000 |
| 15q11 – q13 微缺失 (染色體15 中基因 UBE3A 功能喪失) | 天使綜合症 | 1 in 12,000 – 20,000 |
| 22q11.2 微缺失 | 迪喬治綜合症 | 1 in 4,000 |
| 5p 微缺失 | 貓哭綜合症 | 1 in 20,000 – 50,000 |
| 1p36 微缺失 | 1p36 缺失綜合症 | 1 in 5,000 – 10,000 |
標準版及進階版
