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先天性代謝病


先天性代謝病是一種遺傳性疾病,它會導致身體無法正常分解食物中的營養。這些缺陷會抑制人體製造某些重要酵素或導致有毒物質囤積在身體裡。患上先天性代謝病的嬰兒不一定在出生時有明顯的病徵,所以很容易被忽略。若寶寶沒有及早接受合適的治療,便有機會導致神經系統受到永久的破壞,甚至死亡。

在香港,大約每4000個嬰兒就有一個不幸患上先天性代謝病。雖然病發率偏向不高,但若不幸患上而沒有接受治療,便有機會產生永久的後遺症,例如智力偏低,學習困難,人體器官功能受損,甚至死亡。然而,若寶寶能在出生後數天內進行有效的篩查,便可以及早發現並接受治療。所以我們建議每位新生寶寶都接受篩查,才能有效地預防後遺症。