標準版檢測項目
為了使服務達到國際標準1，我們建議媽媽選擇標準版，其所報的14項常見異常有較多數據支持。
染色體三體症
染色體三體症是指體內某一對染色體因遺傳基因失調，而額外多出一條染色體。三體症在不同的染色體出現，會引起不同的疾病。以下為最常見的三體症相關疾病:
性染色體相關疾病
性染色體是人類染色體中能決定胎兒性別的一對染色體，XX為女性，而XY為男性。性染色體數目異常有機會引致嚴重健康問題，下列為最常見性染色體相關疾病。
微缺失症候群
微缺失症候群是指染色體上微小的片段出現缺失或重複，需要利用較高精細度的檢測儀器去發現。
巴陶氏綜合症會引發多種先天性嚴重缺陷及嚴重智力障礙。嬰兒較少能存活1年以上。
愛德華氏綜合症會引發先天性心臟、大腦、器官嚴重缺陷及嚴重智力障礙。患上愛德華氏綜合症的嬰兒較少能存活1年以上。
唐氏綜合症會引發先天性心臟/器官缺陷、聽力/視力問題及智力障礙。
X染色體單體症，又稱特納綜合症，患者均為女性。病徵可能包括心臟缺陷、高血壓、脊椎側彎、聽力/學習障礙。相對於同齡女性，患者較多個子矮小及較遲踏入青春期，而成年患者較多出現不孕情況。
XYY 三體綜合症，又稱 XYY 超雄綜合症或雅各氏綜合症。病徵可能包括腦癇、哮喘、肌肉張力較弱、肌肉/語言發展遲緩、學習障礙、社交困難、情緒失調、行為問題、自閉症及專注力不足。相對於同齡，患者身高高於平均水平。
XXY 柯林菲特氏綜合症，病徵可能包括性器官發育不良、肌肉張力較弱及語言發展遲緩。相對於同齡，患者身高高於平均水平，而成年患者較多出現不孕情況。
TXXX 三體症，又稱超雌綜合症，病徵可能包括學習障礙。相對於同齡，患者身高高於平均水平，而成年患者較多出現不孕情況。
1p36 缺失綜合症會引發心臟/其他先天性缺陷、肌肉張力弱、智力障礙及行為問題。約一半患者會有腦癎症。
2q33.1 缺失綜合症會引發生長發育遲緩、嚴重的餵養困難、齶裂及行為問題。
15q11.2 缺失綜合症， 又稱天使綜合症，病徵可能包括生長發育遲緩、腦癎問題、嚴重智力障礙、語言/平衡/行動障礙。
5p 缺失綜合症，又稱貓哭綜合症，病徵可能包括餵養/呼吸困難、頭小、出生體重輕及肌肉張力弱、中度至嚴重的智力障礙。
22q11.2 缺失綜合症，又稱迪喬治綜合症。病徵可能包括心臟缺陷、免疫系統/腎臟問題、餵養困難、腦癎症及輕度至中度智力障礙。
8q24.1 缺失綜合症，又稱毛髮-鼻-指骨綜合症。病徵可能包括鼻鬆軟呈球莖狀、長的上唇/人中、頭髮稀疏、骨骼異常及輕度智力障礙。相對於同齡，患者較多個子矮小。
15q11.2 缺失綜合症， 又稱天使綜合症，病徵可能包括生長發育遲緩、腦癎問題、嚴重智力障礙、語言/平衡/行動障礙。
進階版檢測項目
進階版可以全面檢測到23對染色體相關疾病，包括染色體三體症及目前已在國際數據庫 (OMIM, Decipher和Orphanet) 中記錄的126項微小至3Mb的微缺失或微重複。
染色體三體症
三體症是指一對染色體額外多出一條染色體。進階版可全面檢測22項染色體三體症。
性染色體相關疾病
性染色體是人類染色體中能決定胎兒性別的一對染色體，XX為女性，而XY為男性。性染色體數目異常有機會引致嚴重健康問題，下列為最常見性染色體相關疾病。
